Неонатальный скрининг новорожденных, который ввели с 1 января в роддомах страны, уже дает свои результаты. Только в Тверском областном Перинатальном центре с начала года сделали 400 таких исследований.

Расширенный неонатальный скрининг в первые дни жизни – залог своевременного лечения серьезных заболеваний у младенцев. Среди них - иммунодефицитные состояния, при которых опасны любые простуды и, конечно, спинально-мышечная атрофия. Здесь счет идет на часы.
«Он существенно расширяет поиск наследственного заболевания», - отметила Ольга Захарова, врач-генетик.

Образцы крови берут из пяточки у новорожденных. В Тверском областном перинатальном центре проводят исследования по пяти наследственным заболеваниям, а расширенный неонатальный скрининг делают уже в Москве в Национальном медицинском институте здоровья детей с января этого года.


«В короткие сроки мы можем поставить патологию, которая будет угрожать жизни. А самое главное - мы вовремя можем начать лечение», - подчеркнула Людмила Гребенщикова, главный врач ГБУЗ ТО «ОКПЦ имени Е.М. Бакуниной».

В скрининге - 36 позиций. На генном уровне специалисты видят не просто зачатки хромосомных аномалий, а предрасположенность. Процедура расширенного скрининга проводится по желанию мамы. Столичные генетики провели более 400 исследований.

Результаты скрининга известны уже на пятый день жизни малыша. При подозрении на какое-либо заболевание будут проводить дальнейшее обследование в Москве. Это более сложные лабораторные тесты, проведение которых необходимо для окончательного диагноза и выбора правильной тактики лечения.