Новый центр по выявлению редких заболеваний откроется в Твери на базе Медицинского университета. Специалисты и материально-техническое оснащение позволяет запустить его работу уже с февраля 2022 года. Сейчас в России существует всего пять таких медицинских организаций.

Биологический материал загружен в специальный прибор. За считанные минуты он с высокой точностью определит любые из 16 существующих орфанных или редких заболеваний.

Пациент с редким заболеванием проходит целую одиссею. От момента появления первых симптомов до постановки диагноза. С уникальным прибором и высококлассными специалистами этот путь стал короче. Диагностику сейчас проводят уже с первых минут жизни.


«Достоинством этого метода исследования является то, что он позволяет в кратчайшие сроки определить сразу множество метаболитов, что позволяет диагностировать большое количество наследственных болезней одновременно», - отметил Никита Попов, заведующий научно-исследовательской лабораторией поликлиники ТГМУ.

Один из десяти тысяч. С такой периодичностью выявляют орфанных больных. Скрининг, который проведут в 2023 году в стране, позволит выявить новых.

«Предварительные исследования, которые были проведены нами, они показывают, что мы можем брать большие объемы, тщательно исследовать и давать качественную диагностику», - рассказал Николай Слюсарь, доктор медицинских наук, профессор, заведующий научно-практической лабораторией.

Уникальные, особенные. Эти эпитеты подойдут гениям и тем, кому повезло меньше, людям с редкими заболеваниями. Им не помогают обычные лекарства, они редко доживают до старости и часто выглядят не так, как другие люди. В России всего пять центров, которые занимаются такими патологиями. На базе Тверского медуниверситета заработает шестой. Первые пациенты переступят его порог уже в феврале 2022 года.

«Любая семья, которая задумывается о рождении ребенка, она уже может получить там консультацию специалиста», - отметила Леся Чичановская, ректор ТГМУ.

С редкими заболеваниями сейчас в России проживает почти 16 тысяч человек. Открытие центра в Твери поможет выявлять новых пациентов, лечить и реабилитировать.