Медицинской науке известно около 8 тысяч редких заболеваний, которыми страдают 5-8% населения земного шара.

Как рассказала Елена Кочегурова, главный внештатный специалист по генетике Министерства здравоохранения Тверской области, впервые термин орфанные заболевания был предложен в США для того, чтобы преодолеть страх фармацевтических компаний, получить финансовую поддержку и помочь пациентам побороть их недуг.


Со временем понятие о редких болезнях распространилось по всему миру. В России законный статус оно получило в 2011 году. Елена Кочегурова подчеркнула, что каждая страна по-своему определяет какое заболевание получит статус редкого. В нашей стране к орфанным относят болезни, которые встречаются не более чем у 10 человек на 100 тысяч населения.

В перечень орфанных заболеваний входит 280 наименований. На сегодняшний день лекарства существует только для 26 болезней, 80% которых генетически обусловлены.

Генетик отметила, что наиболее часто диагностируют фенилкетонурию (нарушение обмена аминокислот). Заболевание диагностируют с помощью скрининга и назначают лечение до появления симптомов. У детей наблюдается соматотропная недостаточность (низкорослость). Гормон роста помогает им стать обычными людьми.

С 2023 года в работу неонатальных служб, включена программа расширенного скрининга новорожденных. Тестирование на наличие 5-ти наследственных заболеваний возросло до 36. По словам Натальи Кочегуровой ранняя диагностика и специфическое лечение даст в будущем положительный результат. А также обратила внимание, что в скрининг добавлен тест и на спинально-мышечную атрофию.

Для семей, которые столкнулись с такими болезнями, есть благотворительный фонд «Круг добра». Только за 2022 год за счет средств фонда дорогостоящими лекарственными препаратами обеспечили 34 ребенка.